有资料显示，我国是遗传性疾病发病率较高的一个国家，每100个新生儿中约有5—6名患有先天性缺陷。为此，如何确保宝宝健康，孕期需要做哪些检查，以及哪些疾病会遗传给宝宝，成为广大孕妈共同关注的话题。针对这些疑问，小编采访了优生科学协会理事许怡民主任。
许怡民 /主任医师
专家简介：
许怡民，中国优生科学协会常务理事。毕业于首都医科大学，原首都医科大学附属复兴医院妇产科主任医师，现任北京和美妇儿医院主任医师，从事妇产科临床、妇女孕期保健、预防出生缺陷工作30余年，广受业界与患者好评。
孕期为什么要做产筛检查？
许怡民：可以说，产筛是通过B超、胎儿染色体等检查，发现胎儿先天性遗传疾病的重要手段。产筛主要检查胎儿在子宫内的发育情况，检查有没有先天性的遗传问题，这是孕期做产筛的主要目的。另外，孕期做产筛，还可以检查胎儿的营养状况与孕周是否相符合、孕妈身体状态是否出现问题，以及胎盘、血管、脐带等方面的问题。因此，孕期要求每一位孕妈都要做产筛。
夫妻双方身体健康，没有家族病史，有必要做遗传病检查吗？
许怡民：有必要。一般情况下，遗传性疾病发生需要两个因素：家族遗传与基因突变，尤其对有家族遗传病史的家庭，是必须要做产筛的。
事实上，大部分的遗传性疾病都和染色体有关系。一般我们的疾病都是由基因突变、染色体异常造成的，而且，人类的遗传性疾病种类非常多，单就单基因的遗传病就有7000—8000多种，且随着技术的发展，越来越多的单基因遗传病逐渐被发现。
在生活中，我们会发现很多先天发育缺陷的孩子父母是健康的，这些孩子都是由基因突变造成的发育缺陷，比如先天性代谢病，先天性智力低下等。由此可见，孕妇做产筛是非常有必要的。有资料显示，我国每100个新生儿当中，就有5—6个先天性缺陷儿。因此，建议孕妇必须做产筛，以预防为主，积极科学面对。
怎样做遗传病的诊断？什么时候做最合适？
许怡民：其实，从预防的角度来讲，分一级、二级、三级。一级预防，就是在妊娠之前把有可能发生先天异常的萌芽给阻止掉，尤其是对有过不良孕育史的妇女，或夫妻双方本身有遗传史的隐形基因携带者；二级预防，就是怀孕后，做B超影像学、核磁检查、无创DNA检查、唐筛等的检查。
一般情况下，正常产筛检查是从孕12周开始，检查胎儿发育与孕周是否存在异常，如NT检查，主要检查厚不厚，一般情况下2.5毫米以下，表明胎儿发育还算正常；当NT值达到下2.5毫米以上到3毫米之间，表明胎儿的性染色值存在异常。另外，不仅NT值特别厚，还全身水肿，证明胎儿的问题很严重，有可能是其他染色体有问题。
无创DNA检查最佳检查时间是孕12周—孕26周之间。
孕期发现染色体异常怎么办？
许怡民：孕12周以后，如果通过无创DNA、B超等检查发现有染色体疾病，则需要根据疾病种类，区别应对：如13三体染色体有问题，基本都是放弃治疗；如21三体出现异常，证明胎儿是低智儿，但对于很难怀孕的夫妻来说，可以自愿做出选择。总之，染色体疾病是终身无法治疗的疾病，大多数染色体异常的胎儿，医生都建议放弃治疗。
另外，高龄二胎产妇是我们重点筛查的群体。因为高龄孕妇发生染色体异常、先天性疾病的概率很高，如21三体在普通人中的发生率1/600,1/800，在高龄产妇当中，发生的概率很高，如35岁以上的孕妇发生的概率是1/300,40岁上的孕妇发生的概率是1/50。可见，孕妇发生遗传疾病的概率随着年龄增长呈现递增趋势。因此，建议高龄孕妇一定要及时做产筛。
在这边，编者搜罗了一些广大孕妈较为关注的问题，为大家奉上：
问题一：哪些疾病可以遗传给孩子？
许怡民：遗传性疾病的种类很多，如耳聋、代谢性疾病等都属于基因遗传性疾病，单就单基因病遗传病就有7000,8000多种，大多数疾病都是可以遗传的。如果知道自己患有遗传性疾病，如地中海疾病、耳聋等，一定要做遗传性基因诊断。尤其是当夫妇患有遗传性基因病，或患有相同的遗传性基因病时，孩子发生遗传疾病的概率是相当高的。因此，一定要做产筛。
问题二：唇腭裂跟基因遗传有关吗？
许怡民：唇腭裂跟基因遗传有一定的关系，如家族遗传病史，但也有一部分跟生活习惯有关，如接触的致畸物质、近亲结婚等。所以，夫妇孕前一定要有健康的生活方式。
问题三：高度近视有遗传因素吗？
许怡民：有一定遗传因素。但除遗传因素外，还跟我们的生活习惯有很大的关系，如不卫生用眼、经常近距离看电视、玩电脑等，都是可以引起高度近视的。
问题四：男朋友家人都有遗传性精神病，会遗传吗？
许怡民：精神性疾病是可以遗传的。它属于多基因遗传，有一个特点，是在坏境的共同作用下才可能引发的。如果家族中有这类的精神性疾病患者，那么，生育出来的孩子就需要经常性对其教育、进行心理疏导，以免遗传给孩子。所以说，精神性疾病是跟遗传因素有关系的。
问题五：我是男生我患有糖尿病，会遗传给孩子吗？
许怡民：糖尿病也是遗传性疾病。我们国家是遗传病的一个大国，很多人都患有糖尿病，糖尿病跟男女性别没有关系，属于多基因遗传病，是有先天遗传性体质的因素。另外，跟后天的营养、科学的生活方式也是有很大关系。所以，当一个男人患有糖尿病时，他的孩子患有糖尿病的概率是很高的。那么，这就需要女性在怀孕的时候控制自己的体重，不要吃太多甜食，科学运动，有效预防。
