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4岁双胞胎患无痛无汗病 为罕见的常染色体隐性遗传病

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   疼痛是上帝送给人类最深沉的礼物,因为它能让人学会保护自己。只是,蕲春县一对4岁的双胞胎兄弟俩却没得到这个礼物,他们不仅没有痛感,还不能出汗,一出生就注定备受磨难。2月24日和29日,弟兄俩分别在武汉同济医院实施了扁桃体切除手术。这个再常规不过的手术,却因为两人的特殊而让麻醉医生颇费周折。

 
  出生双胞胎患无痛无汗病
 
  2012年3月1日,湖北蕲春县狮子镇郝子堡村23岁的小伙子汪洋,有了一对双胞胎儿子汪明恺(哥)和汪胜恺(弟)。只是,刚过了20天,小明和小胜兄弟俩就同时莫名发起高烧住院,可康复没几天又发烧了。自那以后,全家人的生活就变成了不断地带孩子住院、出院。1岁时,兄弟俩被确诊为无汗症:虽然有汗腺,却不能出汗,因此不能自己调节体温,哪怕是一场哭闹和运动,也会导致发烧。
 
  夏天,成了全家人最难熬的日子。两孩子总是脱得精光,要么躺在冰凉的瓷砖地上玩,要么就不停地洗澡擦身。由于体温不好控制,孩子不管是热着还是着凉了,就又会引发一场高烧。
 
  去年4月的一天,顽皮的弟弟小胜将床头柜推倒了,左脚被柜子砸中,可孩子仍在蹦蹦跳跳,直到三天后,左脚又红又肿,送到医院一看,竟然已经骨裂了。医生给他上了石膏固定,可小胜竟然踩着石膏到处走,像没事一样,后来干脆自己把石膏拆了,以致左脚变形。家人这才意识到有问题,带两个孩子到武汉做全面检查,兄弟俩才被确诊患上了一种罕见病——“无痛无汗症”。遗憾的是,目前医学上还不了解这种病,也没有治疗手段。
 
  汪洋回忆,以前只以为两个孩子特别坚强,脚从来不穿鞋,破皮起泡流血都不哭。从高高的地方跳下来摔倒,他们会很快爬起来继续跳。还有一次,小胜被人不小心用烟头烫到胸部,破皮结疤了,孩子也都不哭。
 
  知道是这个病后,家人不敢离开两个孩子半步,担心孩子骨折受伤。
 
  手术特殊麻醉流程摘扁桃体
 
  今年1月,同济医院麻醉科张咸伟教授带领的疼痛研究团队,主动联系这对蕲春兄弟俩到医院做检查。
 
  检查中,耳鼻喉——头颈外科主任医师黄孝文发现,两个孩子扁桃体和腺样体都出现增生肥大,阻塞气道,若不及时手术治疗,孩子将出现慢性缺氧,影响身体和智力发育。事实上,虽然这对双胞胎已满4岁,但智力和身体发育却只相当于3岁不到的孩子。医生建议,兄弟俩要尽早切除扁桃体。
 
  虽然这只是个普通的手术,但手术部位是咽喉要道,患儿手术时体温肯定会提高,而体温每升高1℃,心跳就会增加12-18次。如果不能及时散热,恐怕会导致机体生理功能紊乱,增加心脏负荷,出现抽搐;其次,这种患儿手术中可能会出现顽固性低血压,以及大脑、肝肾功能障碍。因此,麻醉医生需要为兄弟俩单独设定一套特殊的麻醉流程。
 
  2月24日,医生在麻醉准备间里,用静脉麻醉药让小胜在妈妈怀里熟睡后,再将他抱上手术台。手术间里,已准备好了冰袋等降温物品,并同时启用了全程温度检测设备,直接进行动脉穿刺来精准测量血压。
 
  在一个小时的手术中,医生尝试没使用常规的麻醉性镇痛药,只用了镇静药。手术顺利完成后,医生也没有采用镇痛干预。
 
  2月29日,医生又用同样的手法为小明实施了手术。
 
  昨天记者看到小哥俩时,两人都很活跃,医生称他们已基本康复,即将出院。
 
  探因 兄弟俩检出突变基因
 
  自2008年起,同济医院的张咸伟教授就开始留意无痛无汗病症,至今在全国已搜罗到了近30位无痛无汗患者进行追访检查,最大的年仅23岁。
 
 
  张咸伟教授告诉记者,国外此类病例报道,目前仅仅一百余例。从眼下很少的样本来看,无痛无汗病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为神经发育异常。在小明和小胜的身上,已筛查到了突变的基因。不过,根据同样的方法,部分其他患者身上却没查到突变基因,所以仍无法确定到底是哪段基因发生突变导致此病。此外,这对双胞胎兄弟还有一个姐姐,并没有患病。
 
  神奇的是,在张教授找到的病案中,有一对姐妹在长到15岁之后出现了自愈现象。但遗憾的是,张教授团队给姐妹俩做了各种检查以及基因筛查后,对其自愈的原因仍一无所获。
 
  不过,值得欣慰的是,如今随着大家对这种疾病的认识,患儿的生活质量和预期寿命有望得到较大改善。
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