近日来,随着国家公布将在2016年1月1日全面放开二胎政策,这个重磅消息在朋友圈里可是炸了锅,人们茶余饭后都在谈论二孩。诚然,家庭里多一个可爱的宝宝是件天大的喜事,父母都愿意把最好的一切献给孩子。但大多数人恰恰忘了,父母该给孩子最好的,是健康的基因。因此,孩子来临之前,父母的基因检测就成了最重要的事情,甚至超过了物质和精神上的准备。
这个问题对于70后的父母尤为严峻,他们已经过了生育的黄金时期。博奥生物的专家认为,这个年龄段的夫妻双方身体机能都在下降,加上环境、工作等方面的压力,很可能出现染色体疾病等,从而导致胎儿先天发育缺陷,并且出生缺陷率随妈妈年龄的升高而增加。面对这一困境,大龄妈妈需要一个“好帮手”来顺利通过基因检测这一关。博奥生物自主研发的系列基因检测技术和产品,覆盖了孕前的叶酸代谢基因检测、试管婴儿胚胎植入前、产前、新生儿和儿童等不同阶段,早早地为生育健康二胎布了一张严实的网。有了这一层保障,基因检测“通关”不再是什么难事。
只需一管静脉血 唐氏筛查不再可怕
据调查,孕妈咪 25~29岁时,唐氏综合症的发生率为1/1500,30~34岁为1/800,35~39岁为1/250,40~44岁为1/100,45岁为l/50, 所以有人称“先天愚型是高龄产妇的后代”。我们身边很多35岁以上的高龄孕妇,在产检时都经历过被要求直接进行羊水穿刺确诊的情况,代价是1%-2%的流产率,还可导致再怀孕的机率大幅下滑。难道就没有一种既安全又准确的技术筛查唐氏综合征吗?答案是肯定的。经过多年努力,博奥生物推出了无创产前基因检测技术,该技术只需要在孕12-26周期间抽取孕妇3-5毫升外周血,利用新一代基因测序技术就可判断胎儿发生唐氏综合征等染色体疾病的风险。博奥医学检验所总裁张治位介绍,相比传统血清学筛查,无创产前基因检测方法准确性可达99.9%,这让很多妈妈们可以直接选择无创产前基因检测,极少数检测阳性者再进行羊水穿刺确诊。
张治位进一步解释,除了这一为人所熟知的因染色体数目异常导致的唐氏综合征,其他类别的染色体数目异常和结构异常导致的案例也不在少数。为了确保孩子健康,我们需要寻找一种覆盖度更高、检测结果更精确的技术。
博奥生物提供的一次检测509种、180种和50种染色体疾病的几种基因芯片,就可以满足这样的需求,而且已经达到国际领先水平。
叶酸代谢基因检测 补充叶酸不再任性
但凡生过孩子的妈妈们都非常清楚,怀孕前后,叶酸的补充成为非常重要的一门功课。孕妇体内叶酸缺乏时,除会引起胎儿神经管发育异常外,还会造成无脑儿和严重脊柱裂疾病等情况发生。然而,另一方面,过多的叶酸不仅会加重准妈妈的妊娠反应和分娩合并症,还会使宝宝出现生长发育障碍等。补还是不补?补多少? 成为困扰准妈妈们的一个难题。
对此,博奥生物所推出的叶酸代谢能力个体遗传检测能够准确地评估人体对叶酸的利用能力,为科学合理地补充叶酸提供了科学依据。
耳聋基因芯片检测 悲剧不再重演
除了我们所熟知的遗传疾病检查项目外,对妈妈们来说,还有些风险很高的遗传性疾病的提早检查同等重要,譬如耳聋。
《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病,其中有60%以上的聋人是因为遗传因素导致。正常人也有约5%的耳聋基因携带率,这是造成成人后天聋和生育聋儿的主要原因。因此,若说耳聋基因筛查功在当代利在千秋一点也不为过。
博奥生物集团高级副总裁、北京博奥晶典生物技术有限公司总裁许俊泉介绍,博奥生物早在2009年就研发出遗传性耳聋基因检测芯片,已经广泛应用于孕前和孕中的准妈妈们以及新生儿的遗传性耳聋基因筛查中。目前全国超过120万人的筛查数据显示,中国人耳聋基因总携带率高达4.6%,每万人中,母系遗传的“一针致聋”基因携带者就有25人。通过对筛查出的致聋基因突变携带者进行了医学干预,具有极高的临床意义。
一直以来,我们都以为给孩子最好的物质最重要,殊不知,“身体是革命的本钱”这句话才是亘古不变的真理。随着科技进步,以前我们觉得神秘的基因检测变得如此简单,只需像博奥生物这样的机构采集一管静脉血就可以实现无创产前基因筛查、遗传性耳聋和地中海贫血等多种遗传性疾病的基因检测,何乐而不为呢?年关将至,妈妈们行动起来,生一个健康的“小猴子”吧!