男婴出生7个月体重未变 为Costello综合征基因突变所致

 

　　举国为龙龙找病因

 

　　身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声，包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从发现孩子患上怪病，家里便一刻没有消停。

 

　　不少热心医生及医院方面也纷纷介入，希望帮龙龙查出病因。在报道推出后，曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入，为龙龙及其父母抽血，进行基因检测。

 

　　完成初步基因检测

 

　　昨日上午，记者从华大基因方面了解到，华大基因已完成龙龙的基因检测，初步诊断为Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

 

　　Costello综合征是一种常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。

 

　　据华大基因透露，8月6日，华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其安排了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。

 

　　经过20多天的研究，龙龙的基因检测结果终于出来了。华大基因研究人员表示，经过对龙龙基因组数据的深入分析，研究人员发现，在与Costello综合征 (O M IM #：218040)相关的H R A S基因上检出一个杂合的已知致病突变：c . 3 4 G>A(p.G ly12Ser)。 据文献记载，该突变是H R A S基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。

 

　　龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符，表明龙龙所患的很可能就是Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

 

　　特写

 

　　与“拇指姑娘”同病

 

　　龙龙的这一病症与去年“拇指姑娘”媛媛一模一样。华大基因表示，“拇指姑娘”媛媛去年也曾在华大基因做了基因检测，并在H R AS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为C ostello综合征。

 

　　“这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的。这说明，基因检测不仅帮助患者明确病因、指导治疗，还可根据结果对患者的家庭进行遗传咨询，避免相同的疾病再次发生。”

 

　　研究人员表示，目前国际上报道的几乎所有Costello综合征都是散发病例，由H R AS新发突变(de novo)导致的，“‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都没有检出相同变异，龙龙家系的Sanger验证还没出来，估计应该也是新发的。”

 

　　对于二胎，研究人员称，一般而言同一父母再次生育患儿的可能性不大，但为防止父母有“嵌合”突变，再次生育还是强烈推荐产前诊断以防万一。同时，华大基因表示，基因检测可辅助临床疑似患者的诊断，对临床上制定精确的治疗方案有很大的指导意义，并且可为患者的家庭提供生育指导。