马良坤
导读：出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。孕育一个健康聪明的宝宝是每个备孕家庭最大的希望。全面的产前检查可以帮助准妈妈在怀胎十月的过程中，了解胎儿的生长发育情况，并及时发现可能潜在的出生缺陷。
做好产前筛查，预防出生缺陷
卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例,其中唐氏综合征是最为高发的遗传疾病，发病率可达1/700。除此之外还有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，而唐氏综合征宝宝虽然可以存活，但身体发育畸形，智力障碍严重，多数宝宝还伴有更复杂的疾病，给家庭和社会带来沉重的思想和经济负担。在社会上广泛传播产前筛查知识，让更多备孕家庭了解到其重要性，是每一位妇产科医生的职责。我们希望可以帮助各位孕妈妈尽早发现异常并尽早终止妊娠，减少有出生缺陷的宝宝出生。
普通的唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2ml的血液，检测血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。唐氏综合征的产前筛查并不等于产前诊断，其准确性并非100%，筛查结果为阳性也不代表胎儿就一定为先天愚型。同样的，唐氏筛查成阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型发生概率更低。
唐筛补考项目：羊水穿刺或者“无创DNA产前检测”
事实上，筛查成阳性的胎儿绝大多数（超过90%）不是先天愚型，但是由于这些胎儿先天愚型的发生概率较高，通常需要做唐筛的“补考”项目，即通过羊水穿刺再次评估风险性，以确诊是否为正常胎儿。羊水穿刺，即羊膜穿刺术检查是最常用的侵袭性产前诊断技术。最好选择条件好的大医院进行，要严格掌握适应证，并配合超声波检查，由有经验的医生进行操作，这些都是很有必要的。但是唐氏筛查的畸形比例不高，孕妈妈也不必过分担心。
除了羊水穿刺，我还有别的选择么？很多孕妈妈做产前筛查时都会咨询这个问题。无创DNA产前检测为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。这项新技术是通过采集孕妈妈外周血10毫升，从血液中提取游离DNA（包含妈妈和宝宝DNA），就可以分析宝宝的染色体情况。目前适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心里排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。传统的羊膜腔穿刺检测需要将相关设备深入到孕妈妈的子宫内取样，可能会带来感染的风险，也会给本来就紧张的孕妈妈带来更大的精神压力。
早在1997年，香港中文大学卢煜明教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA，直到2007年，贝瑞和康周代星博士和卢煜明教授等人共同探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检测的临床应用。在2012年，北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，对1741例门诊样本进行了针对胎儿染色体非整倍体疾病（含唐氏综合征）的大规模无创DNA产前检测临床测试，验证了这项检测技术的高度准确性。
虽然羊水穿刺和无创DNA产前检测都可以检测全部的染色体非整倍性，但无创DNA产前检测可以避免感染和流产的风险，更为安全。在孕12周以后都可以抽取血样进行检查，因为取样简单，不需要长时间的预约和排队。一周就可以拿到检测报告，效率远远高于其他检测手段，有利于早期妊娠干预。无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率达99%以上，远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率。无创DNA产前检测一步到位，避免了孕妈妈们对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧及多次检查跑医院的疲惫和等待。未来可作为广泛普遍的检测技术，提高健康婴儿的出生比例，造福于更多的家庭。
结语：一个健康宝宝的诞生，与家庭的幸福生活息息相关，因此胎儿出生缺陷检测的重要性不言而喻。希望经过马教授的介绍能够帮助各位孕妈妈选择出最适合自己的检测方法。新兴的无创DNA产前检测技术，作为一项准确度更高的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。我们也期待未来会出现更多的新技术，让每个家庭都能享受到科技进步带来的福利。
专家介绍：马良坤，北京协和医院妇产科教授，已在协和工作二十余年，对围产营养和健康教育及产前筛查诊断、遗传咨询以及妇科内分泌疾病都有丰富的临床经验。发表学术文章四十余篇，著有包括《协和专家带你做产检》等多部科普书籍。
马教授的最新力作《协和专家带你做产检》，根据一位在协和医院建档分娩的孕妈真实案例贯穿始终，简介从备孕到分娩结束的各项产检中可能遇到的问题。8月13日，马教授应贝瑞和康邀请，将做客北京妈妈网参加“贝瑞益起来”，在线为各位孕妈妈答疑解惑。
