为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。
不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知，要求停止产前基因检测。
对此，江城多家医院昨日表示，暂未接到主管部门禁令，相关业务仍在开展。省卫计委称，尚未接到相关通知，一旦接到，将按国家规定加强监管。
主管部门下禁令 叫停基因测序临床应用
“唐氏综合征”又称先天愚型综合征，是一种较为常见的染色体疾病，60%的胎儿会在早期流产，存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约降生700名—1000名“唐氏综合征”婴儿。
目前在产检中，孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查，若发现胎儿有先天性缺陷风险，医生会建议进一步接受“无创产前基因检测”，一旦检测结果为无风险，就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段，既方便又安全。
但是，两部委的通知出台后，情况发生了改变。根据通知要求，在相关准入标准、管理规范出台之前，任何医疗机构不得开展基因测序（即基因检测）临床应用，已经开展的要立即停止。这意味着，孕妇一旦在血清学筛查时被认定为高危，则只能选择羊水穿刺等有创手段复查。
主管部门为何作出这一要求？两部委的答复是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。此举是为了保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理。
通知尚未到我省 江城仍在开展相关检测
据了解，“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展，武汉也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件，便委托第三方基因公司代为检测。省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍介绍，每年到该院接受基因检测的孕妇达4000人左右。
武汉市妇幼保健院保健部主任周爱芬介绍，进行孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”，都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜，通常为100元左右，但假阳性率（即检测显示有问题，实际上并没有问题）达20%以上；基因检测的准确率比较高，收费也相对较高，大多在2000元左右。
昨日，本报记者走访江城多家医院。针对“无创产前基因检测”被叫停一事，医院方面均表示，已从网上看到相关消息，但还没有接到卫生主管部门的通知，相关业务也仍在正常开展。
孕妇担心有风险 专家称羊水穿刺很安全
26岁的孟小姐家住武昌徐东，已怀孕14周。昨日，她如约来到武汉市妇幼保健院做孕检，其中“唐氏筛查”风险值显示为“1/250，高风险”，让她吓得当场哭了起来。医生安慰她，该项筛查只是初检，并非确诊结果，建议她进行进一步检测。
在禁令实施之前，孟小姐目前还可选择“无创产前基因检测”；但一旦禁令实施，她只能选择羊水穿刺等有创检测了。事实上，今后一段时期内，与她一样的“唐氏”初筛高危孕妇，复查时都要遭受“皮肉之苦”了。
记者随机采访了多名孕妇，她们大多表示，基因检测项目如果违规，就应该被叫停。但是对于存在感染甚至流产风险的羊水穿刺，一些孕妇仍感到担心和害怕。有孕妇甚至表示，她的同事怀孕时初筛结果为“有风险”，但是未加理会，没有进行进一步检测，结果也生下了健康宝宝，因此她也想“赌一把”。
“武汉市婴儿出生缺陷比例为7‰。一旦初筛结果为"高危"，进一步检查就很有必要。”周爱芬说，羊水穿刺虽然有风险，但都是在B超引导下进行，安全性大有提高，孕妇们不必过于紧张。
省卫生计生委称 正式通知一到立即执行
事实上，对于产前基因检测等项目，国家并不是要“一停了之”。监管部门的目的是希望通过暂时停止的方式，对基因检测行业进行规范。
省卫生计生委称，我国一直未制定基因测序技术的行业规范和标准，医疗机构之前使用此项技术和产品，属于自己的行为，无需向主管部门报备。但是，该行业目前存在一些乱象和问题，需要加强整顿和监管。“由于还没有接到国家卫计委的正式公文通知，我省还没有叫停基因测序的临床应用。”省卫计委有关人士称，一旦收到正式通知，我省将对基因检测行业的情况进行全面摸底，并按照相关规定进行监管。
武汉市食品药品监督管理局也表示，按照通知要求，基因测序诊断产品应作为医疗器械管理，未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。因此，通知下达后，基因测序诊断产品需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。
