由于不健康的生活方式、孕前健康检查和产前筛查未得到有效落实以及环境污染增加等原因，最近十几年我国出生缺陷呈上升趋势。在近日举行的“孕育健康宝宝，科学产前筛查”中国预防出生缺陷日媒体圆桌会上，产科专家呼吁，35岁以下的孕妇更应重视产前筛查。
根据卫生计生委发布的数据，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，也就是每18个新生儿中就约有1个出生缺陷儿。出生缺陷是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常，是一组疾病的统称，包括先天性心脏病、唇腭裂、开放性神经管缺陷、唐氏综合征等。其中唐氏综合征是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。患儿体貌异常、智力低下、伴随多种其他疾病，不但严重影响患儿的生命和生活质量，给家庭和社会带来精神和经济上的沉重压力。
四川大学华西第二医院科技部主任、四川省产前诊断中心副主任张迅教授指出，出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素及两者共同作用的结果。一般认为35岁以上孕妇是出生唐氏综合征患儿的高危人群，但是目前70%的唐氏患儿却是由35岁以下的孕妇所生。因为35岁以下的人群基数大，所以唐氏患儿也相对多。提高唐氏综合征筛查率是预防出生缺陷的有效办法，35岁以下的孕妇更应重视产前筛查。
