每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明，我国目前有13%～20%的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。
某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。
而用来确定高危人群的产前筛查则没有这种危害。有关专家介绍，产前筛查的特点集中概括为早、安全、简便这样三个特点：筛查在孕7周就可以进行；对胎儿和孕妇无任何影响；只要抽取两毫升静脉血即可检查。
据了解，目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型（小儿痴呆、21-三体综合征，又称唐氏综合征）、神经管畸形（开放性神经管缺陷）、18-三体综合征等疾病进行筛查、诊断。
进行检查的最佳时期是妊娠15～20周。
通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18-三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而避免了残疾儿的出生，提高了出生人口素质。
根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。产前筛查会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在确诊实验时被纠正。产前筛查实验所用的测量单位叫做中值倍数（Multiple of median，简称MOM）和母龄，中值倍数是产前筛查的“通用货币”。
在欧美许多国家和地区，法律规定每一个孕妇都有平等的享受产前筛查的权利。根据法律规定，孕产保健人员有责任必须为孕妇提供产前筛查的信息。这些信息详细介绍了产前筛查的内容、方法及利弊，根据这些信息，孕妇有自由选择接受或不接受产前筛查的权利。
