一旦怀孕，人们往往都希望早日知道胎儿的性别，特别是在当今的社会条件下；希望生男孩的倾向仍非常普遍，这是不足取的。但某些特殊情况下，有必要进行性别选择。在妊娠期进行胎儿性别预测，不是为了挑选男孩，而是用于预防和控制某些与性别有关的遗传病的扩散。有些遗传病至今还没有什么好的治疗方法，这些疾病的患儿的出生将给家庭和社会带来很大的不幸和麻烦，因此有必要尽早处理。如x－连锁隐性遗传病有180余种，临床上常见的有血友病等；根据其发病规律，携带致病基因的女性与正常男性婚配，其所生育的男孩中有一半可能为患者，故胎儿性别预测后，最好将男胎流产，保留女胎；如果是携带致病基因的男性与正常女性婚配，其所生育的男孩均为正常，女孩为携带者，最好将女胎流产。
预测胎儿性别的临床方法
检查性别的方法较多，一般妊娠5个月后，有可能用B型超声显像法显示出男性胎儿的外生殖器。
用B超观察胎儿的生殖器需在较晚期，临床上用于早期预测胎儿性别的方法主要是检查胎儿细胞的性染色体，即x－小体和Y－小体。染色体只在细胞分裂时才能看到。在细胞中，染色体分散成染色质。在女性的细胞中，往往可以在显微镜下看到性染色质体，或叫巴氏小体，它是巴尔在1949年首先观察到的，即紧靠着细胞核的核膜处，出现特异性的浓缩而染色深的小染色质块。
人类的细胞中，只有一个x染色体具有活性，失去活力的x染色体就形成性染色质。正常男性细胞中没有性染色质，正常女性细胞中则有一个性染色质。性染色质在口腔或有阴道表皮细胞的染色涂片中可以很方便地观察到。在多形核白血球中，性染色质看起来像一个鼓槌，通常叫做鼓槌小体。巴氏小体或鼓槌小体的存在与否，是鉴定男女性别的一个重要依据。
①羊水细胞性染色体检查：在妊娠16－20周时，抽取羊水，离心分离其中的羊水细胞，通过特定的方法制片染色，或者用油镜观察细胞核中的X小体，或者用荧光显微镜观察羊水细胞核中的Y小体，或者两种方法同时使用，检查细胞核中的x小体和Y小体，提高准确性。由于男性胎儿的羊水细胞可显示出Y小体，而女性胎儿的羊水细胞中可显示x小体，通过标本上x小体和Y小体出现的频率判断胎儿的性别。
②绒毛细胞性染色体检查：妊娠早期，最好在妊娠两个月以内，吸取胎儿的绒毛细胞，制片做性染色体检查，通过x小体或Y小体出现的频率来判断胎儿的性别。该法比羊水细胞检查的时间更早，有利于遗传病的防止。
③孕妇外周血基因分析：由于胎儿的血细胞等也会混入母体的外周血中，通过检查外周血的淋巴细胞的性染色体或中性粒细胞的鼓槌体出现的频率可判断胎儿的性别。随着科学技术的发展，特别是近年来基因扩增技术PCR的应用，一种控测母体外周血中与胎儿性别相关的特定基因的方法正在建立，这种方法可通过取出母体的外周血很方便地分析胎儿的性别，比传统方法更少影响孕妇和胎儿。
