每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明，我国目前有13%—20%的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。而用来确定高危人群的产前筛查则没有这种危害，济南市妇幼保健院有关专家介绍，产前筛查的特点集中概括为早、安全、简便这样三个特点：筛查在孕7周就可以进行；对胎儿和孕妇无任何影响；只要抽取两毫升静脉血即可检查。
据了解，目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21—三体综合征)、神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛查、诊断。进行检查的最佳时期是妊娠15—20周。通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18—三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而避免了残疾儿的出生，提高了出生人口素质。
发现疾病及早治疗
新生儿降生后的三天内采取足跟三滴血接受新生儿疾病筛查，1997年随着《济南市母婴保健若干规定》的颁布，这已经成为济南每个新生儿都应享有的健康保障的权利。这种筛查手段对我国发病率较高的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下两种疾病有良好效果。
