产前检查时早期发现遗传病、先天疾病的方法；在妊娠早期、中期进行必要的检查，如果发现异常，早期采取措施，达到优生的目的。
常见的检查方法有：
超声波产前诊断
这是一种最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。它的优点是无痛苦、快速（半小时以内），可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位，具有很高的诊断价值。
至少到目前为止，尚未发现超声波检查后有副作用发生。据临床观察发现，经过超声波检查和未经超声波检查出生的新生儿，两者在孕龄、头围、出生体重、身长、先天畸形、新生儿感染等各方面均无区别。超声波检查对胎儿及其以后的生长发育没有什么不良影响。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此很不愿做该项检查。实际不这些担心和顾虑是没有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿不异常，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就会理智地接受医生的建议了。
X射线检查
众所周知X射线对胎儿有一定的损伤，但这主要是在妊娠早期。开展超声波检查以后，X射线检查已很少用于产前诊断了。但X射红检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。
