目前可在产前用来诊断胎儿是否畸形的方法有：
1．提取胎儿细胞中的DNA：可诊断地中海型贫血和血友病。
2．胎儿镜：可伸入子宫内窥视胎儿的形体，由于危险性较高，使用并不普遍。
3.超声波扫描：一般妇产科医院的超声波扫描可以确认胎儿是否有较大的异常，如无脑儿、水脑症、连体婴、胎儿水肿、肠阻塞、肠子外翻、腹部积水等。比较精密的超声波甚至可以诊断出一些较小的异常，如多指症、少指症、兔唇、颚裂或其他内脏方面的小缺陷等。
4．抽验胎儿的脐带血：技术上比较困难，但可以得到的资料信息相当多，如染色体异常、地中海型贫血、是否受到德国麻疹感染等。
5．抽验孕妇血液中的胎儿甲型蛋白和绒毛膜促性腺刺激素：此方法可换算出胎儿患唐氏症的危险性有多高。由于对胎儿没有任何危险，所以可用做筛选检查唐氏症的方法。如果血液抽验显示胎儿患唐氏症的几率超过1／250，再接受有流产危险性的羊膜穿刺术。胎儿甲型蛋白的浓度过高，则要考虑胎儿是否有神经管的缺陷(如无脑儿、脑膨出或脊髓膨出)。
6．绒毛采检术：在怀孕8～10周期间做，可诊断出胎儿染色体是否异常。
