从最初的X光、B超等检查，到后来通过检测母体的血、尿间接筛查胎儿先天性疾病，再到直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病，产前诊断方法正不断完善中。
B超检查在厦门岛内外都已十分普及。但能开展羊水穿刺检测和脐静脉血穿刺检测的医院在厦门寥寥无几。市妇幼保健院是目前厦门开展产前诊断技术最为全面的一家医院。
吴琦嫦医生说，产前诊断每个孕妇都应该做，但并不是所有孕妇都需要接受脐静脉血穿刺这种准确率非常高的产前诊断。她举了个例子：80%的心脏、肢体发育异常通过B超就能检查出来。如果病情不是很严重，比如两条腿一长一短，不危及生命，不影响智力，可以选择继续妊娠。如果病情明显很严重，比如内脏全部外翻的胎儿，医生就会建议孕妇终止妊娠。若病情的严重程度不确定，产科医生一般会建议做更精确的诊断，比如，脑部查出囊肿的胎儿就该及时做脐静脉血穿刺，检查胎儿的染色体发育是否正常。
吴琦嫦医生说，怀孕20周前可以抽母体的血，筛查胎儿是否有染色体异常的风险；24周前可以抽羊水检查，24周左右可以用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷；24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中，脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。
怀胎十月 高龄产妇生下一个傻儿子
知凤（化名）怎么也不愿相信，自己辛辛苦苦怀胎十月生下来的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”，顾名思义，天生愚笨，医学上又称为21－三体综合症。
